·1999年，威尔逊也曾开展基因疗养OTC枯竭症的临床磨真金不怕火，别称18岁患者JesseGelsinger参与了磨真金不怕火国产 gv，但在收受疗养后8天升天。由于这名患者的升天平直由基因疗养引起，因此好意思国食物药品监督科罚局在拜访后拆开了广宽商量究诘，并不容威尔逊从事基因疗养究诘5年。该界限也因此千里寂了20余年。
当地时刻2025年1月9日，好意思国生物本领公司iECURE晓谕，其用于疗养鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）枯竭症的体内基因剪辑疗法ECUR-506在首例婴儿患者身上有用性和安全性致密。据称，ECUR-506是首个在好意思国被批准用于婴儿究诘的体内基因剪辑疗法。
据iECURE新闻稿，OTC枯竭症是一种严重的凄凉遗传疾病，患者身体领悟卵白质时产生的废料——氨会在血液中蕴蓄。高水平的氨对大脑有毒。更生儿时间发病的OTC枯竭症患者在出死后不久会出现高氨血症的症状，包括嗜睡、吸吮智商差和吐逆。如若不疗养，这些症状可能赶快发展为癫痫发作、大脑损害、眩晕致使升天。众人每年约有1000名婴儿罹患此病。
将更生儿从第一次高氨血症危象（HAC）中补救出来频繁需要透析和静脉打针氨消灭剂药物。一朝婴儿病情领会，就进行握续的医疗科罚，包括氨消灭剂和收场卵白质摄入。进行药物疗养后，仍可能发生荒芜的高血氨症危象，因此临床医师提出患者在出死后第一年进行肝移植。固然肝移植不错调理OTC枯竭症，但存在移植失败的风险，遥远使用免疫阻拦也可能加多恶性肿瘤和感染风险。
iECURE开采的施行性基因剪辑疗法通过两个腺商量病毒（AAV）载体寄递。它包含两个载体，一个载体寄递ARCUS核酸酶，见解是在已充分表征的PCSK9基因位点上进行基因剪辑；另一个载体认真寄递所需的功能性OTC基因。ECUR-506不错在患者体内剪辑基因组，使用ARCUS核酸酶在安全位点切割DNA，然后让病毒将正确基因的新拷贝导入。
妈妈的朋友在线播放证据iECURE涌现的信息，收受磨真金不怕火的男婴在出死后第一周阅历了高氨血症危象，随后确诊为更生儿发病的OTC枯竭症，并通过血液透析领会病情，同期收受法度的氨消灭药物和卵白质收场疗养。3.5个月时，尽管辞退卵白质收场饮食并使用消灭药物，患者仍阅历了高氨血症危象。
男婴6.5个月时，收受了最低剂量的ECUR-506单次输注，总体耐受性致密。后4周的惯例施行室查验中发现无症状性转氨酶升高，六周时的肝活检涌现急性T细胞炎性响应，通过免疫阻拦疗养后，8周时规复平淡。基于血清谷氨酰胺水平裁汰，患者运行舒适停用氨消灭药物，并在12周后透顶停药。与此同期，患者的卵白质摄入量加多至适龄水平，平均氨水谦虚血清谷氨酰胺水平保握平淡，未再阅历高氨血症危急。如今该患者也曾转入遥远随访究诘，握续监测。iECURE称，该患者的六个月数据将于2026年上半年发布。
需要珍重的是，当今该磨真金不怕火仍然处于绝顶早期的阶段，样本量仅为1。生物医药行业媒体EndpointsNews在当地时刻2025年1月11日的报谈中指出：疗效的握久性仍是最大的未知数，况且iECUR尚未证据疗养后果源于基因剪辑融入婴儿的基因组。安全性也可能依然是个问题——这名男婴在收受输注一个月后，出现了血液中肝酶水平急剧升高的情况。不外，在服用免疫阻拦药物后，他一个月内就康复了。
ECUR-506由基因疗养前驱詹姆斯·威尔逊（JamesWilson）开采。1999年国产 gv，威尔逊也曾开展基因疗养OTC枯竭症的临床磨真金不怕火，别称18岁患者JesseGelsinger参与了磨真金不怕火，但在收受疗养后8天升天。由于这名患者的升天平直由基因疗养引起，因此好意思国食物药品监督科罚局在拜访后拆开了广宽商量究诘，并不容威尔逊从事基因疗养究诘5年。该界限也因此千里寂了20余年。